Статьи

«Золотой стандарт» пренатальной диагностики

445 
162 читателей оценили эту публикацию

В Казахстане с 2007 года внедрена программа пренатального биохимического и ультразвукового скрининга беременных, согласно которой необходимо строго соблюдать сроки обследования, при этом условии достоверность анализа (с 10-й по 14-ю и с 16-й по 21-ю недели) достигает 85-90%. Основную сложность представляет время, которое должна потратить беременная до получения результата: это три консультации генетика, проведение двух УЗИ плода, дважды проводится забор крови. Таким образом, между сдачей анализа и получением результата анализа проходит от 1 до 2 месяцев. Фактор времени очень важен, так как при выявлении высокого генетического риска требуются дополнительные методы обследования – пренатальная инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез), проведение которых более безопасно в ранние сроки беременности. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата, ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка.

«Золотой стандарт» пренатальной диагностики

В европейских странах эта проблема была решена с помощью создания современной клиники «одного визита» –OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей пройти все генетические обследования в течение 2 часов, причем диагностическая значимость этого обследования является на сегодня самой высокой в мире и достигает 97%.

Сюда входят необходимый биохимический тест 1-го триместра; УЗИ, где определяют очень важные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, измеряемые только с 10-й по 14-ю недели развития (это толщина воротниковой зоны и длина костей носа будущего малыша); проведение допплерографии для измерения кровотока в венозном протоке, а также определение плацентарного фактора роста, который отвечает за развитие преэклампсии и другие маркеры акушерской патологии, что позволит рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Визит заканчивается консультацией высококвалифицированного врача-генетика для генетического заключения. Программа OSCAR предполагает расчет индивидуального риска развития хромосомной патологии плода (трисомий по 21 паре хромосом (синдром Дауна), 18 паре (синдром Эдвардса), 13 паре (синдром Патау), врожденных пороков ЦНС (дефектов нервной трубки), основанный на результатах биохимического и ультразвукового скринингов с учетом возраста и веса матери, размера плода по данным УЗИ, сопутствующей патологии (сахарный диабет и пр.), количества плодов, наличия ЭКО, имеющихся вредных привычек (курение) и рассчитанный с помощью специализированной компьютерной программы. Эта модель скрининга хромосомной патологии в 11-14 недель беременности разработана и предложена Fetal Medicine FoundaTion (FMF) – Международным фондоммедицины плода.

В настоящее время комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомной патологии плода в 11-14 недель беременности по программе OSСAR является «золотым стандартом» и проводится в большинстве развитых стран мира. Теперь такая возможность появилась и в Алматы, в Институте молекулярной медицины.

В чем же заключается обследование?

1. Консультирование перед тестом. Беременная женщина приходит утром натощак по предварительной записи в Институт молекулярной медицины и проходит консультацию у врача-генетика перед тестом, чтобы убедиться, что она понимает цель, пользу от оценки рисков и возможные ограничения теста. Оптимальными сроками для диагностики являются 11-14 недель беременности от первого дня последних месячных. На этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен.

2. Забор образца крови. Сразу после консультации генетика производится забор образца крови, где определяются уровни свободной субъединицы ß-ХГЧ и плацентарного протеина, ассоциированного с беременностью (РАРР-А), – «двойной тест»; либо альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и свободной субъединицы ß- ХГЧ во втором триместре – «тройной тест». Также в данную программу обследования входит определение уровня белка PIGF. Доказано, что уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития преэклампсии.

Преэклампсия – это состояние, которое встречается у беременных женщин, оно характеризуется высоким уровнем артериального давления и наличием белка в моче. Кроме того, часто у больных с преэклампсией отмечаются отеки на ногах и руках. Обычно преэклампсия встречается во второй половине беременности и может вызвать нарушение кровотока через плаценту, в результате чего новорожденный может появиться недоразвитым. Кроме того, преэклампсия – одна из основных причин преждевременных родов, а также патологии, сопутствующей им, включая эпилепсию, церебральный паралич и нарушения зрения и слуха.

Анализ проводят на анализаторе DELFIA®Xpress. Этот прибор уникален, в Казахстане представлен только в Институте молекулярной медицины, специально разработан и предназначен для экспресс-диагностики генетических аномалий плода.

3. Ультразвуковое исследование. Следующим этапом является проведение скринингового ультразвукового исследования с использованием современного ультразвукового аппарата экспертного класса. Во время проведения УЗИ помимо определения размеров и подробного изучения анатомии плода оцениваются такие прогностически важные параметры хромосомной патологии плода, как величина носовой кости, толщина воротникового пространства. Эти данные наряду с биохимическими показателями крови и индивидуальными особенностями пациентки учитываются при расчете индивидуального генетического риска.

4. Допплерография – оценка кровотока в венозном протоке. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов.

 5. Оценка рисков. По завершении ультразвукового исследования уже будут готовы результаты DELFIA®Xpress. Все результаты тестирования вводятся вкомпьютерную программу вычисления генетических рисков, сертифицированных Fetal Medicine FoundaTion (FMF).

6. Консультирование после теста. На основании всех проведенных исследований с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с генетической патологией для конкретной беременной. Спомощью этого метода возможно определение риска рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Врач-генетик проведет вторую заключительную консультацию, в ходе которой подробно объяснит результат теста и определит в случае высокого генетического риска необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез). Важным является то, что тест DELFIA®Xpress уменьшает группу высокого риска, поэтому необходимость проведения инвазивных процедур будет в 2-3 раза ниже, чем при обычном генетическом скрининге. На все вышеперечисленные процедуры затрачивается пара часов, а точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 97%.

Результаты расчета представляют собой оценку индивидуального риска и не являются диагнозом наличия генетической патологии у плода, а говорят о том, что беременная попала в группу риска и ей надо проходить дополнительные обследования. Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения хромосомных аномалий плода пациентке рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, обладающей практически 100%-ной точностью. Хромосомный набор плода определяется по клеткам хориона (с 9-10 недель беременности), плаценты (с 14 недель беременности), клеткам плода, содержащимся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-24 недели).

Инвазивная процедура может быть проведена в условиях стационара одного дня, под тщательным ультразвуковым контролем. Материал исследуется современными цитогенетическими методами, в том числе проводится самая современная FISH-диагностика, которая позволяет проводить амниоцентез с минимальными осложнениями – 0,1%. С помощью инвазивной пренатальной диагностики выявляются не только хромосомные болезни плода, но и резус-фактор плода (для ранней внутриутробной диагностики гемолитической болезни плода) и многих наследственных заболеваний (таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная несиндромальная тугоухость и т.д.). Кроме того, при выявлении риска развития тяжелой акушерской патологии беременная получит консультацию высококвалифицированного акушера-гинеколога, специалиста по молекулярной медицине с рекомендациями по последующему ведению беременности.

В случае низкого генетического риска обследование на этом завершается, без необходимости повторного обследования во 2-м триместре.

Таким образом, использование системы OSCAR позволяет не только провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в считаные часы вместо месяцев ожидания, но и повысить его эффективность за счет применения самой инновационной аппаратуры, современных реактивов и привлечения наиболее квалифицированных специалистов в области генетического скрининга беременных.

 

Журнал "40 недель. Календарь беременности" № 10 (53) Октябрь 2012

Реклама
Творческая студия Comilfo
«Золотой стандарт» пренатальной
Алматы
Самая важная задача всех родителей – сделать так, чтобы любимый ребенок был восхищен своим долгожданным праздником. Мы можем творить чудеса!
Подробнее
http://www.comilfo.kz
Шоу центр — агентство детских праздников
«Золотой стандарт» пренатальной
Алматы
Шоу центр — агентство детских праздников, предлагает Вам свои услуги в организации незабываемого
Подробнее
Познай-ка Монтессори центр
«Золотой стандарт» пренатальной
Алматы
Детский центр приглашает детей от 1,5 до 7 лет на занятия.
Подробнее
http://www.poznai-ka.kz
Детский центр гармоничного развития «Умнички»
«Золотой стандарт» пренатальной
Алматы
Детский центр «Умнички» предлагает интересные и увлекательные, а главное - эффективные занятия д
Подробнее
Частная школа «Alliance school»
«Золотой стандарт» пренатальной
Алматы
«Alliance school» - современная Школа завтрашнего
Подробнее
Детский комплекс «Art-LOTOS»
«Золотой стандарт» пренатальной
Алматы
Детские развивающие центры, детский садик
Подробнее
http://art-lotos-detki.kz
Школа художественной гимнастики Натальи Кузнецовой
«Золотой стандарт» пренатальной
Школа является спортивной организацией и активно участвует спортивно-культурной жизни города Алма
Подробнее
Условия размещения: 30 000 тенге за 6 месяцев или 45 000 тенге за 12 месяцев Все объявления
Разместить рекламное объявление