Статьи

Пренатальная диагностика

1640 
283 читателей оценили эту публикацию

Для большинства женщин термин «пренатальная диагностика» является загадкой. Что может скрываться за этим странным словосочетанием? Сейчас разъясним, тем более что вещь эта не только очень нужная, но и обязательная для каждой женщины, ждущей появления на свет малыша.

пренатальная диагностика

Итак, термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Чаще всего дородовая диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. В случае наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. И только после этого семья должна принять решение о судьбе беременности.  Кстати показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а вот проводить ее или нет, решает семья, и никто не вправе заставить вас идти на это. 

 

Методы диагностики 

Инвазивные методы 

Они предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

 

Неинвазивные методы

При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. 

 

Биопсия хориона

Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает ее по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша!) исследуется в лаборатории разными методами.  Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.  Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится без госпитализации женщины.  Биопсию хориона проводят на сроках 10-11 недель беременности.

 

Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Но делать биопсию без надобности и уж тем более у низкоквалифицированного специалиста чревато последствиями. Процедура может дать такие осложнения как: 

  • Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
  • Риск инфицирования плода (низкий)
  • Риск кровотечения у женщины (низкий) Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%)
  • Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать. Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда подозрение на тяжелую болезнь плода является сопоставима с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола ребенка.  Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.  Направление на биопсию хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

 

Амниоцентез

При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также: · Определение степени зрелости легких плода · Определение кислородного голодания плода · Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом Однако есть и свои минусы. Метод достаточно «капризный», поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особая питательная среда, температура, реактивы, сложное оборудование и, конечно же, время. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем - к 20 - 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе.  Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.  Амниоцентез обычно проводят на 15 - 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

 

Плацентоцентез и кордоцентез

Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).  Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщины и плода. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.  Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни.  Осложнения после плацентоцентеза и кордоцентеза бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.  Показания к проведению этих исследований устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

 

Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ)

Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).

 

АФП 

Это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

 

ХГ и НЭ

Они тоже помогают в диагностике синдрома Дауна. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений.  Иногда "тройной тест" дополняют: исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.  Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким рассчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.  На результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.  В западных странах все беременные женщины проходят этот тест, так как его эффективность считается неоспоримой. 

 

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. При проведении УЗИ на поверхность живота беременной женщины устанавливается специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение (сонограмму) на экране монитора. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).  Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, способен видеть очень многое - даже движения языка и век плода. Потенциальное вредное воздействие ультразвукового сканирования на организм плода несопоставимо с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических процедур не существует в природе, поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться. 

 

При помощи УЗИ можно определить: 

  • Является беременность маточной или внематочной
  • Сколько малышей находится в матке - один или несколько
  • Каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии
  • Имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития)
  • Правильным или неправильным является предлежание крохи
  • Каков характер сердцебиения плода
  • Пол малыша
  • Где располагается плацента и каково ее состояние
  • Каково состояние околоплодных вод
  • Нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты
  • Нет ли угрозы выкидыша

Ответы на эти вопросы позволяют оценить развитие плода и перспективность данной беременности (стоит продолжать вынашивание или нет?), а также спланировать лечебные мероприятия, тактику родов и многое другое.  Стандартные ультразвуковые исследования проводят в разные сроки беременности. В первом триместре это может понадобиться для подтверждения беременности и определения ее характера - маточная или внематочная? УЗИ в последнем триместре беременности помогает врачу выбрать правильную тактику родоразрешения.  Необходимо помнить, что обязательное ультразвуковое исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15 - 18 недель. Его проводят в женской консультации по месту жительства. Если возникает подозрение на какой-либо дефект развития у плода, делается повторное УЗИ на сроках 22 -23 недели, но уже в медико-генетической консультации. В отдельных случаях возникает потребность в дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой конкретной ситуации.  Кстати, для того, чтобы изображение плода на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра жидкости за час до исследования и не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования). 

 

Вот вроде бы и все…

Однако несмотря на всю полезность пренатальной диагностики не стоит злоупотреблять этими методами. Ведь каждое подобное вторжение может не самым лучшим образом сказаться на будущем крохе. В общем, совет от нас пока только один: семь раз подумайте и тщательно взвесьте все за и против, прежде чем принимать решение о проведении диагностирования. Но если есть причина, доверяйте себя и своего малыша только профессионалам. Они то уж точно знают, как сделать так, чтобы все было хорошо.

 

Алия Бисембаева Журнал «Кенгуру» № 36

Реклама
Познай-ка Монтессори центр
Пренатальная диагностика
Алматы
Детский центр приглашает детей от 1,5 до 7 лет на занятия.
Подробнее
http://www.poznai-ka.kz
Детский комплекс «Art-LOTOS»
Пренатальная диагностика
Алматы
Детские развивающие центры, детский садик
Подробнее
http://art-lotos-detki.kz
Шоу центр — агентство детских праздников
Пренатальная диагностика
Алматы
Шоу центр — агентство детских праздников, предлагает Вам свои услуги в организации незабываемого
Подробнее
Творческая студия Comilfo
Пренатальная диагностика
Алматы
Самая важная задача всех родителей – сделать так, чтобы любимый ребенок был восхищен своим долгожданным праздником. Мы можем творить чудеса!
Подробнее
http://www.comilfo.kz
Частная школа «Alliance school»
Пренатальная диагностика
Алматы
«Alliance school» - современная Школа завтрашнего
Подробнее
Детский центр гармоничного развития «Умнички»
Пренатальная диагностика
Алматы
Детский центр «Умнички» предлагает интересные и увлекательные, а главное - эффективные занятия д
Подробнее
Школа художественной гимнастики Натальи Кузнецовой
Пренатальная диагностика
Школа является спортивной организацией и активно участвует спортивно-культурной жизни города Алма
Подробнее
Условия размещения: 30 000 тенге за 6 месяцев или 45 000 тенге за 12 месяцев Все объявления
Разместить рекламное объявление