Статьи

Муковисцидоз

300 
157 читателей оценили эту публикацию

Среди наследственных болезней муковисцидоз является самым распространенным. Цифры говорят о том, что один из двух тысяч детей рождается с этим заболеванием, причем в основном этому недугу подвержены дети белой расы. Несмотря на распространенность, об этом заболевании слышали далеко не все.

Муковисцидоз

История диагноза

Изучение этой болезни началось относительно недавно, как и понятие о муковисцидозе появилось всего лишь несколько десятилетий назад – в 30-е годы прошлого века. Именно в это время заговорили о болезни, однако ген, отвечающий за муковисцидоз, был найден лишь в 1989 году, как и был определен тип его дефекта, который  провоцирует заболевание. Исследователи выяснили, что этот ген располагается в длинном плече седьмой хромосомы, а его продуктом является белок, который регулирует перенос солей через оболочки клеток (CFТR) при помощи формирования канала для их переноса. Из-за того что функция CFТR-белка имеет обширное значение, в результате его «поломки» во всем организме происходят очень серьезные и тяжелые изменения.

В 1990 году ученые совершили в буквальном смысле прорыв. Во-первых, порядка 1200 разновидностей «поломок», которые и приводят к болезни, изучено, и работа продолжается. Во-вторых, благодаря  исследованиям, ученые определили степень воздействия мутаций, так как от этого напрямую зависит тяжесть заболевания. К тому же развитие медицины и оснащение современным оборудованием всех медицинских учреждений позволило больным муковисцидозом проходить поддерживающее лечение и жить нормальной жизнью.

 

Почему так случается?

Ученые-генетики говорят об аутосомно-рецессивном наследовании болезни. Говоря проще, это значит, что ребенок может родиться с муковисцидозом в том случае, когда оба родителя – носители генетического дефекта. Вероятность такого наследования – 25%. Чаще всего родители, являющиеся «носителями», здоровы и даже не подозревают о генетической поломке, которая, однако, характерна для каждого 20-го человека белой расы.

При этом у таких родителей могут появиться на свет и здоровые, и больные дети. Больной ребенок может родиться и в такой семье, где ранее никто не страдал этим заболеванием. При этом наследование дефектного гена не связано ни с полом ребенка, ни с возрастом родителей, ни с инфекциями, ни с какими-либо другими внешними обстоятельствами. Важно знать, что искать виновных бесполезно, важно понять, что именно произошло, чтобы как можно раньше оказать больному ребенку помощь.

 

Что за болезнь?

Слово «муковисцидоз» произошло от латинских слов mucus, что в переводе на русский язык означает «слизь», и viscidus – «вязкий». Фактически название болезни объясняет, что именно происходит в организме больного ребенка: секреты (слизь), которые выделяются органами, становятся слишком вязкими и густыми. По этой причине страдают и бронхолегочная система, и поджелудочная железа, и печень. Удар на себя принимают и железы: потовые, слюнные железы, половые и железы кишечника, которые просто закупорены слизью (в норме слизь легко и вовремя отделяется).

В результате поражения органов дыхания вентиляция и кровоснабжение легких нарушаются, и появляется мучительный кашель, который является одним из постоянных симптомов болезни. В легких отчетливо слышны хрипы, страдает сердце,  (возникает так называемое «легочное сердце»). Частым спутником болезни становится инфицирование слизистых пробок стафилококком или синегнойной палочкой, в результате чего бронхиты и пневмонии повторяются. В результате инфекции вязкость мокроты значительно увеличивается, и состояние ребенка ухудшается.

Кроме того, в 80% случаев поражается поджелудочная железа. Секрет закупоривает протоки, в результате нарушается работа кишечника, которая напрямую связана с панкреатическими ферментами: переваривание пищи и всасывание питательных веществ ухудшается, что выражается в диарее, которая сменяется запорами. Из-за такого сбоя дети, которые могут кушать очень даже хорошо, плохо прибавляют в весе, растут очень  медленно. Внешний вид таких деток весьма примечателен: их конечности очень худенькие, пальцы имеют весьма характерную форму («барабанные палочки»), кожа очень сухая и бледная. Часто у детей, больных муковисцидозом, отмечается деформация грудной клетки и вздутие живота, а результаты исследований показывают камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с легочной или кишечной формой заболевания, но чаще всего наблюдается смешанная форма. Одним из характерных признаков муковисцидоза является соленый вкус кожи из-за повышенного содержания хлоридов в поте.

Несмотря на обширную область поражения, дети, страдающие муковисцидозом, полноценные в интеллектуальном плане. И даже более: многие среди таких ребятишек одарены (самый известный пример одаренности больного муковисцидозом человека – Шопен). Возможно, проявления интеллектуальной одаренности связано с тем, что ребенок не может проявлять ловкость, силу и прочие физические данные, а вот быть сосредоточенным – запросто. Способность сидеть спокойно (в силу физической ограниченности) и заниматься чтением, изучением языков, решением задач или рисованием делает таких ребят успешными.

По статистике, среди больных муковисцидозом много талантливых программистов, музыкантов, фотографов и художников. Только чтобы все задатки реализовались, детям нужен шанс. Потому что при своевременно поставленном диагнозе, лечении и поддерживающей терапии больные муковисцидозом могут жить, творить и даже создавать семьи (если в генетике второго супруга поломка гена не обнаружена, то рожденные дети будут здоровыми).

 

Как выявить?

Как мы уже писали выше, в поте больного муковисцидозом отмечается очень высокое содержание хлоридов. На этом и основана диагностика болезни. Уже в первые дни жизни ребенка, у которого подозревают муковисцидоз, проводят потовый тест при помощи современного портативного потового анализатора, который уже через 10 минут после начала исследования дает точный результат, при том всего лишь 3 мкл пота достаточно для проведения исследования.

Это очень важно: чем раньше диагностировано заболевание, тем раньше будет начата терапия. Ранняя постановка диагноза также поможет родителям понять состояние ребенка, помочь адаптироваться к болезни, чтобы предотвратить возможные осложнения в ходе его течения.

 

Как вылечить?

На сегодняшний день муковисцидоз не может быть излечен полностью. Это связано с тем, что медицина еще не может широко практиковать «генотерапию», которая в данном случае представляла бы собой доставку здоровых генов (копий дефектных) к нужным клеткам. Еще один вариант – лекарства, которые могли бы выполнять роль того самого CFТR-белка, который выполняет в организме транспортную роль. Однако разработки в данном направлении ведутся, и исследователи верят, что со временем дети будут излечены. Кроме того, сейчас существует диагностика, которая позволяет определить наличие поврежденного гена и спрогнозировать рождение больного. В  свою очередь, это позволит родителям сделать выбор, и если семья идет на рождение и воспитание ребенка с диагнозом «муковисцидоз», за плодом будут наблюдать врачи и осуществлять пренатальную (дородовую) диагностику.

Такой ряд мер позволит смягчить последствия: своевременно удалить из бронхов скопившуюся там и закупоривающую проходы вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие организму ферменты и витамины. Если сравнивать муковисцидоз с каким-то другим заболеванием, то на ум приходит первым сахарный диабет: его также нельзя излечить на 100%, но при качественном медикаментозном обеспечении диабетики ведут продолжительную жизнь, занимаясь значимыми для них и общества делами.

Когда в семье растет «особый» ребенок, это заставляет взрослых быть сильнее, чем окружающие люди, верить в то, что все будет хорошо, и любить ребенка так сильно, чтобы любовь помогла выздороветь. А любовь, терпение и забота делают чудеса. Здоровья вам и вашим деткам!

 

Елена Черепахина
Журнал "Клуб родителей Детки.kz" № 3 (33) Март 2012

Реклама
Шоу центр — агентство детских праздников
Муковисцидоз
Алматы
Шоу центр — агентство детских праздников, предлагает Вам свои услуги в организации незабываемого
Подробнее
Частная школа «Alliance school»
Муковисцидоз
Алматы
«Alliance school» - современная Школа завтрашнего
Подробнее
Школа художественной гимнастики Натальи Кузнецовой
Муковисцидоз
Школа является спортивной организацией и активно участвует спортивно-культурной жизни города Алма
Подробнее
Творческая студия Comilfo
Муковисцидоз
Алматы
Самая важная задача всех родителей – сделать так, чтобы любимый ребенок был восхищен своим долгожданным праздником. Мы можем творить чудеса!
Подробнее
http://www.comilfo.kz
Познай-ка Монтессори центр
Муковисцидоз
Алматы
Детский центр приглашает детей от 1,5 до 7 лет на занятия.
Подробнее
http://www.poznai-ka.kz
Детский комплекс «Art-LOTOS»
Муковисцидоз
Алматы
Детские развивающие центры, детский садик
Подробнее
http://art-lotos-detki.kz
Детский центр гармоничного развития «Умнички»
Муковисцидоз
Алматы
Детский центр «Умнички» предлагает интересные и увлекательные, а главное - эффективные занятия д
Подробнее
Условия размещения: 30 000 тенге за 6 месяцев или 45 000 тенге за 12 месяцев Все объявления
Разместить рекламное объявление